CARS2：重新致痫基因

透过普遍性肌阵挛帕金森氏症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传普遍性神经退行普遍性疾病，临床表现和生物学改变具有差异普遍性；其主要临床特征都有肌阵挛、帕金森氏症和相异程度的实质普遍性普遍性神经功能退化。

该症可由多个相异的遗传基因引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传基因造成；神经系统蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传基因造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传基因造成。

在青少年和成年病患中的，亦有路透社说是相异的线粒体河运RNA（tRNA）遗传基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的实质普遍性HG相关，临床上类群为“伴破碎红纤维的肌阵挛普遍性帕金森氏症”（ MERRF）综合征。

在近期成版的Neurology杂志上，一个德国研究一个团队路透社了一个有2名临床症状与MERRF综合征极为相似病患的近亲纳妾家系。2名病患之外为CARS2基因（该基因编码线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）聚合位点基因突变的纯合子。病患临床表现都有重度的肌阵挛帕金森氏症、实质普遍性普遍性痉挛普遍性四肢瘫、实质普遍性普遍性近视和听力负面影响、以及实质普遍性普遍性认知功能负面影响。

示意图1：病患家系示意图和人类基因组计划示意图，可见CARS2基因c.655 G＞A基因突变常碱基隐普遍性遗传模式

示意图2：在病患父母中的CARS2副产品的多种聚合副产品。示意图A说明了外显子4和外显子8早先RNA的逆转录PCR副产品。病患父亲（III.5）和女儿（III.4）尸RNA说明了较短的聚合副产品。（BL=尸RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照都是由纤维细胞RNA）。示意图B说明了野生HG和基因突变HGCARS2互补DNA。基因突变HG因为外显子6运载基因突变点造成被聚合遗漏。

人类学家从该家系中的分离成CARS2基因的c.655 G＞A纯合基因突变为流感病毒基因突变。该基因突变坐落于第6号外显子的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA透过归纳明确反常聚合可造成第6号外显子完全遗漏。这使得一段与此相反序列上的28个残基发生框内遗漏，这段复合物与受体末端tRNA发夹结构的稳定普遍性相关。

人类学家总结说是，本研究比对成了一种原先造成重度实质普遍性普遍性肌阵挛帕金森氏症的病因基因CARS2。

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校对： neuro212